A maior análise genética já feita no mundo em autistas e em suas famílias determinou que muitos pacientes têm um padrão único de mutações genéticas, e que não necessariamente herdado.
As descobertas, publicadas na
edição desta semana da revista Nature, ajudam a confirmar o forte papel que os
genes desempenham no autismo, e sugere que os pequenos defeitos genéticos podem
começar nos óvulos e esperma dos pais.
"Nossa pesquisa sugere
fortemente que esse tipo de variação genética rara é importante e responde por
uma porção significativa da base genética do autismo", disse Tony Monaco,
do Centro Welcome Trust de Genética Humana da Universidade Oxford, que
participou da chefia do estudo.
"Ao identificar as causas
genéticas do autismo, esperamos ser capazes, no futuro, de melhorar o
diagnóstico e o tratamento dessa condição", disse ele a jornalistas.
O Projeto Genoma do Autismo
estudou os genes de 996 pessoas com autismo e 1.287 sem, todas de
ancestralidade europeia.
A equipe descobriu que pessoas
com autismo tendem a ter mais perdas e duplicações de blocos inteiros de DNA.
Essas deleções e inserções são chamadas variantes de número de cópias, e podem
interferir no funcionamento dos genes.
Pessoas com autismo têm, em média
19% mais dessas mudanças genéticas que as sem a condição. Os pesquisadores
também determinaram que cada caso de autismo tem um conjunto diferente de
perturbações, embora algumas afetem genes de função similar.
"Aqui é onde fica
complicado. Vasa criança mostrou uma perturbação diferente em um gene
diferente", disse o médico Stanley Nelson, da Universidade da Califórnia
em Los Angeles (UCLA).
Daniel Geschwind, também da UCLA,
declarou que as descobertas indicam que "minúsculos erros genéticos podem
ocorrer durante a formação dos óvulos e esperma dos pais", e que essas
variações acabam copiadas no genoma da criança.
"A criança autista é a primeira
pessoa da família a carregar a variante. Os pais não têm", disse ele.
A descoberta apoia o consenso
emergente de que o autismo é causado, em parte, por "variantes
raros", ou mudanças genéticas, que só aparecem em menos de 1% da
população.
Embora cada variante só responda
por uma pequena parcela dos casos de autismo, juntas elas começam a dar conta
de uma grande porcentagem.
Acesso em
12/01/13 as 21:25 – Milpitas CA
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